Esta niña comparte en un vídeo la estrecha relación que tiene con su hermano con discapacidad

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Su hermano padece síndrome de Down, pero esta niña quiere contarnos que esto no le impide llevar la misma vida que los demás niños de su edad.

Las causas y síntomas del síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down? Se trata de anomalía cromosómica bastante común, pero su diagnóstico y conocimiento ha mejorado mucho en los últimos tiempos. El síndrome de Down o trisomía 21 está considerada como la primera causa en lo que el retraso cognitivo se refiere. 

Conozcamos un poco más sobre el síndrome de Down

Cuando hablamos de trisomía 21 lo estamos haciendo de una anomalía genética que es causada directa del número de cromosomas, ya que en lugar de tener uno solo, tienen tres cromosomas 21

Esta anomalía se produce cuando se distribuyen los cromosomas de las células sexuales parentales, ya que en vez de portar un cromosoma 21, portará dos. 

Qué síntomas tiene el síndrome de Down

Este síndrome se puede se detectar de diferentes maneras, incluso es posible hacerlo antes del nacimiento. Desde la semana 11 se puede saber por parte de los especialistas nada más que observando una radiografía, en esta se pueden ver diferentes anomalías en la zona del cuello, algo que es debido a un aumento de la translucencia nucal y el corazón.

Después de que la madre haya dado a luz, uno de los principales problemas que se observan son la malformación cardíaca y digestiva. En lo que respecta al físico, se puede ver una falta de tono, nuca plana, un rostro redondeado, ojos separados, nariz pequeña, pies y dedos más cortos, entre otros. 

La trisomía 21 cambia de una persona a otra, pero tiene asociado un retraso del desarrollo cognitivo, que quiere decir que hay una deficiencia intelectual con un coeficiente intelectual medio.

La esperanza de vida de una persona con Síndrome de Down

Aquellas personas que tienen este síndrome pueden llegar a vivir hasta los 60 años.

Qué causa la trisomía 21

El síndrome de Down es fruto de un accidente mecánico que se producen cuando las células se dividen en los cromosomas. Este síndrome no es hereditario, pero el gen que favorece estos casos sí que pueden tenerlo algunos miembros de la familia. 

La edad que tenga la madre es un factor muy a tener en cuenta, ya que aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Además, si una madre ha dado ya a luz a un bebé con síndrome de Down, tiene más posibilidades de que vuelva a tener otro hijo con dicho síndrome.

Cómo se diagnostica el síndrome de Down

Durante el primer trimestre de embarazo es el momento en el que se pueden hacer dos tipos de análisis para saber las probabilidades de que el bebé nazca con síndrome de Down. Se hace con un análisis de sangre y unas ecografías. 

Dos tipos de pruebas: la biopsia trofoblasto y la amniocentesis

La amniocentesis se lleva  a cabo cuando los resultados de las pruebas muestran algunas perturbaciones en lo que respecta a los niveles hormonales y proteínicos, así como en las radiografías irregularidades en las porciones morfológicas. 

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Todos estos signos son indicios de la trisomía 21 y por eso se inyectan en el vientre unas punciones con agujas al líquido amniótico. Esta técnica es completamente fiable, Aunque esta técnica es muy fiable, en un porcentaje pequeño(0,5-1%), algunas mujeres pueden tener un aborto natural.

En lo que respecta a la biopsia trofoblasto, es un procedimiento que conlleva muchos más riesgos para el feto que las amniocentesis. Este tratamiento consiste en sacar un trozo de placenta por el abdomen o por medio del cuello del útero para realizar un cariotipo que permitirá confirmar la anomalía.

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