sindrome de down

Se trata de una anomalía cromosómica muy habitual cuyo diagnóstico y conocimiento en la actualidad han evolucionado enormemente. El síndrome de Down o trisomía 21 supone la primera causa de retraso del desarrollo cognitivo.

Síndrome de Down: Qué es

La trisomía 21 o síndrome de Down es una anomalía genética asociada al número de cromosomas, ya que en lugar de tener uno, portan tres cromosomas 21.

Esta anomalía se produce en la distribución de cromosomas de las células sexuales parentales, ya que uno en lugar de portar un cromosoma 21 portará dos.

Síndrome de Down: Síntomas

El síndrome de Down se puede detectar de diversas maneras incluso antes de nacer. A partir de la semana once, puede detectarse por medio de radiografía observando anomalías en el cuello, por un aumento de translucencia nucal y por el corazón.

Tras el nacimiento del bebé, indistintamente de las manifestaciones morfológicas, el principal problema se encuentra en la malformación cardíaca y digestiva. Físicamente, se observa una falta de tono, nuca plana, rostro redondo, nariz pequeña, ojos más separados, hendiduras de los párpados oblicuos, los pies y sus dedos son más cortos y las manos son más orondas.

El síndrome de Down, varía de una persona a otra, pero éste tiene asociado un retraso del desarrollo cognitivo, lo que se traduce como una deficiencia intelectual con un 50 de coeficiente intelectual medio.

Síndrome de Down: esperanza de vida 

La esperanza de vida de personas con síndrome de Down es de 60 años aproximadamente.

Síndrome de Down: Causas

El síndrome de Down se debe a un accidente mecánico durante la división celular en los cromosomas. Éste síndrome, no es hereditario pero el gen particular que lo favorece sí pueden tenerlo varios miembros de una familia.

Uno de los factores que aumentan la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down, es la edad de la madre. A partir de los 40 años el riesgo es mayor.

Además, una madre que haya dado a luz a un bebé con síndrome de Down tiene mayor riesgo para otros futuros embarazos.

Síndrome de Down: Diagnóstico

Durante el primer trimestre de embarazo se pueden realizar dos tipos de analísis para estimar las probabilidades que tiene el bebé de nacer con síndrome de Down. Ambos métodos se realizan a partir de un análisis sanguíneo y mediante ecografías.

Se conocen principalmente dos tipos de pruebas: la biopsia trofoblasto y la amniocentesis.

La amniocentesis se realiza cuando los resultados de las pruebas manifiestan perturbaciones en los niveles hormonales y proteínicos, así como en las radiografías  irregularidades en las porciones morfológicas. Estos signos son indicios de la trisomía 21 y por tanto se aplican sobre el vientre unas punciones con agujas al líquido amniótico. La técnica es completamente fiable, pero en un porcentaje reducido de mujeres (0,5% - 1%) se puede provocar un aborto natural.

La biopsia trofoblasto es un procedimiento más peligroso para el feto que la amniocentesis ya que el riesgo de aborto es mayor. El tratamiento consiste en extraer un trozo de placenta vía abdominal o por medio del cuello del útero sobre la que se realizará un cariotipo, que permitirá confirmas la anomalía.

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